Vad är beals syndrom

En del symptom är samma som hos Marfans syndrom; utvidgad aorta, läckande mitralisklaff, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi. Men det finns också symptom som inte finns vid Marfans syndrom; vridna och snirkliga artärer, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen hypertelorism , bred eller delad gomspene, gomspalt, klubbfot, blå- eller gråaktig ögonvita, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus och bikuspidal aortaklaff.

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjuk och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer.

Marfanliknande diagnoser

Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet. Läs mer i vårt faktablad här Läs mer om skillnader och likheter här Läs mer på Emma Bohlings blogg här Läs mer på socialstyrelsens hemsida här. Kollagen är ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial. Det finns 14 olika typer av EDS och det är den vaskulära formen som liknar marfan.

Både ärftlighet och symtom varierar inom de olika typerna. Orsaken till sjukdomen varierar också beroende på vilken typ man har.

Marfans syndrom kändisar Beals syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävs sjukdom där symptomen kan liknas med dem vid Marfans syndrom: långa, smala fingrar och tår; sammandragna fingerleder, höfter, knän och armbågar.

Loeys-dietz syndrom Congenital contractural arachnodactyly (CCA), also known as Beals-Hecht syndrome, is a rare autosomal dominant congenital connective tissue disorder.

Marfans syndrom utseende One difference from Marfan syndrome is that, in Beals syndrome, the eyes are not affected.

Symtomen är bland annat övertöjbar hud, överrörliga leder, ledkomplikationer som till exempel vrickningar, plattfothet, luxationer, kronisk led- och muskelvärk, spontana rupturer bristningar , dissektion aortaväggen delar sig eller aneurysmbildning pulsåderbråck i stora och medelstora artrer i alla delar av kroppen, spontana bristningar av lungsäcken samt lös och överflödig hud.

Patientförening Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom.

Marfanliknande diagnoser

Symtomen är långa, smala fingrar och tår, sammandragningar av fingerleder, höfter, knän och armbågar, missbildade öron som verkar hopskrynklade. Vid CCA förekommer inte samma ögon- och aorta- problematik som vid Marfans syndrom. Sticklers syndrom eller Hereditär artrooftalmopati Stickler syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom som ger symtom från ögon, öron, hjärta, skelett och leder.

Förekomsten uppskattas till ca1 på 7 — 9 personer. Syndromet kan medföra närsynthet, starr både grå och grön , näthinneavlossning och glaskroppssönderfall. Ögonproblemen kan konstateras redan vid ung ålder. Symtom kan också vara försämrad hörsel, artrit, missbildning av kotor, skolios, kyfos, ledvärk, lösa leder, platt ansikte, små käkar, missbildningar i gommen och mitralklaffprolaps.

Om Sticklers syndrom på engelska. Familjära aortaaneurysm och dissektioner FAAD FAAD innebär en ärftlig benägenhet att få utvidgad aorta och dissektioner och där man inte hittar någon känd genetisk orsak. Patienförening Aorta Dissektion Föreningen Skandinavien. Weill-Marchesanis syndrom En bindvävssjukdom med symptom som kortväxthet, linsdislokation, starr, närsynthet och stela leder.

Viss förekomst av hjärtproblem som läckande mitralisklaff, lungartärsklaffsförträngning, aortaklaffsförträngning och ventrikelseptumdefekt alltså hål i väggen mellan hjärtats kamrar. Homocystinuri Termen homocystinuri betyder att ämnet homocystin utsöndras i urinen i en mängd som är större än normalt. Homocystein i hög koncentration påverkar olika stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att göra ämnet fibrillin ostabilt.

De vanligaste symtomen vid homocystinuri påverkar stödjevävnaden i ögon och kan då ge linsluxation, närsynthet, grå och grön starr. Stödjevävnaden i blodkärl och hjärna kan också förekomma och det senare kan ge utvecklingsstörning. Skelettet kan också påverkas.

Beals Syndrome - Marfan Foundation

Personer med sjukdomen har ofta en lång och smal kroppsbyggnad. Även ljumskbråck, benskörhet, skolios, avvikelser i bröstkorgen, muskelsvaghet samt tunn och skör hud förekommer. Läs mer på socialstyrelsens hemsida här. Shprintzen-Goldberg syndrom Vid detta syndrom förekommer mitralklaffsprolaps, närsynthet och liknande skelettproblem som vid Marfans syndrom. Det som dock inte förekommer vid Marfans syndrom är psykisk utvecklingsstörning, försenad motorisk och kognitiv utveckling, missbildade C1- och C2-kotor i ryggraden, brett mellan ögonen medan aortarotsförstoring är ovanligt.

Linsdislokation, som är vanligt vid Marfans syndrom, brukar inte finnas vid LDS.